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孕期与备孕

染色体检查

有的检查用于了解可能性,有的用于确认诊断。请先理解目的再选择。

说明产前检查咨询与采血准备的标本容器和记录本生成图

在选择检查之前,先了解结果的含义。

产前染色体检查用于了解胎儿的特定染色体状况。筛查用于估计可能性,诊断检查则通过分析标本确认既定项目。各项检查能确认的范围不同,并不能发现所有疾病。

仅凭高风险筛查结果并不能确定诊断。出结果后,请一并确认是否需要下一步检查或咨询。

检查的目的比名称更重要。

NIPT · 通过血液进行的筛查

利用孕妇血液中的DNA信息,评估部分染色体数目异常的可能性。一般可从妊娠10周以后开始考虑。

低风险结果并不能排除所有异常。高风险或未能得出结果时,需要进一步咨询。

绒毛膜绒毛取样检查 · 利用胎盘组织进行的诊断检查

采集胎盘部分组织进行分析。通常在妊娠11~14周考虑,但实际时机与是否适合取决于妊娠状况。

在了解流产、感染等侵入性检查风险后再做决定。若结果不明确,可能需要进一步检查。

羊水检查 · 利用羊水进行的诊断检查

在超声确认位置的同时采集部分羊水进行分析。通常在妊娠15~20周进行,必要时之后也可考虑。

会咨询流产、感染等并发症可能性以及检查范围。结果确认时间因分析项目而异。

孕周为一般参考范围。会结合检测机构的标准与您的个人情况确认,LILEAP可进行的检查与转诊范围请在就诊时了解。

做决定时,可以先问这些问题。

为什么建议做这项检查?

请确认当前孕周、超声与筛查结果、家族史及既往妊娠史如何影响检查选择。

能了解到哪些信息?

请区分检查能覆盖的项目和无法确认的情况,并询问结果不确定时的后续安排。

选择不接受检查呢?

请充分理解可能获得的信息和风险后,再表达您自己的想法。被建议做检查,并不意味着必须接受。

从咨询到确认结果

  1. 请携带既往结果和记录

    请告知孕周和超声结果、已经做过的筛查结果、家族史以及正在服用的药物。

  2. 了解采集方法与检查准备

    是血液检查还是组织、羊水采集,准备事项和风险各不相同。请向检查机构确认准备事项以及检查后的联系方式。

  3. 安排听取结果说明的时间

    请勿仅凭报告上的数值自行判断,请让医护人员说明结果的含义以及是否需要进一步确认。

接受有创检查后,请留意身体变化。

需立即告知检查机构的症状

如出现严重或持续腹痛、阴道出血或液体流出、发热,请立即联系进行检查的医疗机构并就诊。

常见问题

如果NIPT显示高风险,是否就确定胎儿存在异常?

这不是确诊。我们会结合筛查的特点与其他检查结果一并审阅,并咨询包括诊断性检查在内的下一步选择。

做了羊水检查就能查出所有疾病吗?

该检查确认的是已决定检测的项目,并不能查明所有遗传疾病或发育方面的问题。请事先听取检查范围的说明。

检查结果有时会出不来吗?

有时会因标本或分析方面的原因无法获得充分结果。是否重新采集,或选择其他检查或咨询,需与医护人员商量。

带着疑问前来也完全可以。

请告知您的不适以及以往的检查与治疗经历。我们会一起确认您需要的诊疗。

此为一般医疗信息。个人诊疗计划及诊所可开展的范围,请在咨询中确认。

医疗信息依据