NIPT · 透過血液進行的篩檢
利用孕婦血液中的DNA資訊，評估部分染色體數目異常的可能性。一般可從懷孕10週以後開始考慮。
低風險結果並不能排除所有異常。高風險或未能得出結果時，需要進一步諮詢。
孕產婦 / 備孕
染色體檢查
有的檢查用於瞭解可能性，有的用於確認診斷。請先理解目的再選擇。
在選擇檢查之前，先了解結果的含義。
產前染色體檢查用於瞭解胎兒的特定染色體狀況。篩檢用於估計可能性，診斷檢查則透過分析標本確認既定項目。各項檢查能確認的範圍不同，並不能發現所有疾病。
僅憑高風險篩檢結果並不能確定診斷。結果出來後，請一起確認是否需要下一步檢查或諮詢。
檢查的目的比名稱更重要。
絨毛膜取樣檢查 · 以胎盤組織進行的診斷檢查
採集胎盤部分組織進行分析。通常在妊娠11～14週考慮，但實際時機與是否適合取決於妊娠狀況。
在瞭解流產、感染等侵入性檢查風險後再做決定。若結果不明確，可能需要進一步檢查。
羊膜穿刺 · 利用羊水進行的診斷檢查
在以超音波確認位置的同時，抽取部分羊水進行分析。通常在懷孕15～20週進行，必要時之後也會再評估。
會討論流產、感染等併發症的可能性與檢查範圍。結果確認的時間會因分析項目而不同。
週數為一般說明範圍。會依檢驗機構的標準與個人狀況確認，LILEAP可進行的檢查與轉診範圍，請於就診時了解。
做決定時，可以先問這些問題。
為什麼建議做這項檢查？
請確認目前的孕週、超音波與篩檢結果、家族史和過去的懷孕史，會如何影響檢查的選擇。
可以知道到什麼程度？
請區分檢查所涵蓋的項目與無法確認的狀況，並詢問結果不確定時的後續安排。
選擇不接受檢查呢？
請充分理解可能獲得的資訊和風險後，再表達您自己的想法。被建議做檢查，並不意味著必須接受。
從諮詢到確認結果
攜帶既有結果與紀錄
請告知懷孕週數與超音波結果、已經做過的篩檢結果、家族史，以及正在服用的藥物。
確認採集方法與準備事項
是血液檢查，還是組織或羊水抽取，準備和風險都不相同。請向檢查機構確認準備事項，以及檢查後的聯絡方式。
安排聽取結果說明的時間
請勿僅憑報告上的數值自行判斷，請讓醫護人員說明結果的含義以及是否需要進一步確認。
接受侵入性檢查後，請留意變化。
需立即告知檢查機構的症狀
如出現嚴重或持續腹痛、陰道出血或液體流出、發熱，請立即聯絡進行檢查的醫療機構並就診。
常見問題
如果NIPT為高風險，是否就確定寶寶有異常？
這不是確定診斷。我們會一併檢視篩檢的特性與其他檢查結果，並討論包含診斷檢查在內的下一步選擇。
做了羊水檢查就能知道所有疾病嗎？
這是確認已決定檢驗之項目的檢查，並非能得知所有遺傳疾病或發育問題的檢查。請事先聽取檢查範圍的說明。
檢查結果有可能無法出來嗎？
有時會因檢體或分析的原因，無法得到足夠的結果。是否重新採檢，或選擇其他檢查或諮詢，會與醫師討論。
帶著疑問來也沒關係。
請告知您的不適以及以往的檢查與治療經歷。我們會一起確認您需要的診療。
此為一般醫療資訊。個人的診療計畫與院內可施行的範圍，請於諮詢時確認。