NIPT · 血液を用いたスクリーニング検査
妊婦さんの血液中のDNA情報を用いて、一部の染色体数の異常の可能性を評価します。一般的に妊娠10週以降から検討できます。
低リスクの結果でも、すべての異常が否定されるわけではありません。高リスクの場合や結果が得られなかった場合は、追加の相談が必要です。
妊娠・妊娠準備
染色体検査
可能性をみる検査と、診断を確認する検査があります。目的から理解して選びましょう。
検査を選ぶ前に、結果の意味から確認しましょう。
出生前の染色体検査は、赤ちゃんの特定の染色体の状態をみるための検査です。スクリーニング検査は可能性を推定し、診断検査は検体を分析して定められた項目を確認します。検査ごとに確認できる範囲は異なり、すべての疾患が分かるわけではありません。
高リスクというスクリーニング結果だけで診断が確定するわけではありません。結果が出たら、次の検査や相談が必要かどうかを一緒に確認してください。
検査の名称より、目的が大切です。
絨毛検査 · 胎盤組織を用いる診断検査
胎盤の一部組織を採取して分析します。通常は妊娠11～14週で検討しますが、実際の時期と適否は妊娠の状態に応じて決めます。
流産・感染など、侵襲的な検査のリスクの説明を受けてから決めます。結果がはっきりしない場合は、追加の検査が必要になることがあります。
羊水検査 · 羊水を用いた診断検査
超音波で位置を確認しながら羊水の一部を採取して分析します。通常は妊娠15〜20週に行い、必要な場合はそれ以降も検討します。
流産・感染などの合併症の可能性と検査の範囲をご相談します。結果が分かる時期は、分析する項目によって異なります。
週数は一般的な案内の範囲です。検査機関の基準とお一人おひとりの状態を確認し、LILEAPで可能な検査・依頼の範囲は診療時にご案内を受けてください。
決めるときに、このような質問をしてみてください。
なぜこの検査をおすすめするのですか？
現在の週数、超音波・スクリーニング検査の結果、家族歴とこれまでの妊娠歴が、検査の選択にどう影響するかをご確認ください。
どこまでわかりますか？
検査で対象となる項目と確認できない状態を区別し、結果が不確かな場合の次の計画を尋ねてください。
検査を受けないという選択は？
得られる情報とリスクを十分に理解したうえで、ご自身のお考えをお話しください。検査を提案されたからといって、必ず受ける必要があるわけではありません。
相談から結果確認まで
これまでの結果と記録をお持ちください
妊娠週数と超音波検査の結果、これまでに受けたスクリーニング検査の結果、家族歴と服用中の薬をお知らせください。
採取方法と準備の確認
血液検査か、組織・羊水の採取かによって、準備とリスクが異なります。検査機関に準備事項と検査後の連絡方法を確認してください。
結果の説明を受ける時間を決める
報告書の数値だけで判断せず、結果の意味と追加確認の要否について、医療者から説明を受けてください。
侵襲的な検査を受けたあとは、変化に注意してください。
検査機関にすぐ知らせる症状
強い腹痛や続く腹痛、腟からの出血や液体が流れる症状、発熱がある場合は、検査を受けた医療機関にすぐに連絡し、診療を受けてください。
よくある質問
NIPTが高リスクなら、赤ちゃんの異常が確定したということでしょうか？
確定診断ではありません。スクリーニング検査の特性と他の検査結果をあわせて検討し、診断検査を含む次の選択肢をご相談します。
羊水検査を受ければ、すべての疾患が分かるのでしょうか？
検査すると決めた項目を確認するものであり、すべての遺伝疾患や発達上の問題がわかる検査ではありません。検査の範囲について、あらかじめ説明を受けてください。
検査結果が出ないこともありますか？
検体や分析上の理由で、十分な結果が得られない場合があります。再度採取するか、別の検査や相談を選ぶかは、医療スタッフとご相談ください。
ご質問をお持ちいただいても大丈夫です。
お困りのことと、これまでの検査・治療の経緯を教えてください。必要な診療を一緒に確認します。
一般的な医療情報です。個人の診療計画と院内で実施できる範囲は、相談のうえで確認します。